Гемофилия у собак - опасное заболевание крови

Введение.

Врожденными дефектами называют отклонения в строении или функционировании органов, уже имеющиеся в момент рождения. Такие дефекты, встречающиеся у большинства пород собак и кошек, возникают в результате патологических процессов, протекающих на тех или иных стадиях эмбрионального развития. Вопреки распространенному заблуждению они не всегда являются результатом генетических нарушений и могут быть вызваны различными факторами. Термин «врожденный» не означает «наследственный», хотя бывают патологии одновременно и врожденные, и наследственные. Многие дефекты нельзя выявить без клинического или лабораторного обследования. По оценкам, совокупность врожденных дефектов, представляющая угрозу для жизни новорожденного, встречается у 1–2 % породистых щенков. К сожалению, частота врожденных патологий определялась лишь в небольшом числе исследований.

Наследственные заболевания и аномалии органов чувств.

1) Альбинизм глаз. «Сорочий глаз»- нарушение пигментации. Недостаточная пигментация в глазном дне, депигментированная радужная оболочка, депигментация кожи и шерсти. Аутосомно-рецессивный тип. Гигиена разведения.2) Анофтальмия, микрофтальмия. Отсутствие или недостаточное развитие глаз. Возникает в связи синдромом Мерле. Возможны при селекционном отборе животных с маленькими глазами или миндалевидными. 3) Наружный выворот нижнего края века. У охотничьих пород рассматривается как порок

Полигенное наследование.При селекции обращать внимание на хорошее качество кожи.4). Дистихиаз.Удвоенный ряд ресниц

Аутосомно-рецессивный тип. Носители исключаются из разведения. 5) Заворот края века внутрь.При выведении пород с глубоко посаженными или маленькими глазами. Полигенное наследование. Исключить из разведения носителей. 6) Кератоконъюнктивит.Вызван недостаточной протяженностью жидкостной пленки предроговичной оболочки глаза. Полигенное наследование. Терьеры, шнауцеры. Не использовать в разведении больных животных.7) Дистрофия роговицы.Жировое перерождение. Помутнение роговицы с перламутровым глянцем, иногда с язвой роговицы и прорастанием сосудов. Генетика не прояснена. Лечение. Афганские борзые, таксы, терьеры.8) Остаточная зрачковая мембрана.Остатки зрачковой мембраны, разрастающиеся на передней плоскости радужной оболочки в виде разветвленных канатиков. Коккеры, бигли, терьеры, лабрадоры, жесткошерстные таксы. Гигиена разведения при частых случаях.9) Поверхностная язва роговицы.У пород с большими глазами. Лечение.10) Кератит такс.Поверхностный хронический кератит, двухстороннее поражение. (помутнение роговицы). Исключить носителей из разведения.11) Пигментный кератит.Отложение пигмента на роговице. Длинношерстные таксы. Исключить из разведения носителей. 12) Дермоид роговицы.Кистовидные кожные образования на роговице. Спаниели, таксы, англ. сеттеры, бигли, терьеры.13) Гетерохромия.Глаза разного цвета. Связано с синдромом Мерле.14) Первичная глаукома.Повышенное внутриглазное давление. Спаниели, бигли, терьеры, таксы, лайки, лабрадоры. Генетические мероприятия.15) Вывих хрусталика.Аутосомно-домиинантное наследование. Терьеры и спаниели. Мероприятия по гигиене разведения.16) Катаракта.Помутнение хрусталика. Бигли, борзые, спаниели, ретриверы, терьеры, пойнтеры, лайки. Носители исключаются из разведения.17) Наследственная глухота внутреннего уха.Связано с синдромом Мерле. Терьеры, тигровые таксы. Носителей исключают из разведения.18) Наружный отит.Полигенная основа. Терьеры, спаниели, легавые. Лечение.19) Цероидный липофусциноз.Дефект ферментного состава нервных клеток с отложением липидов. (жиров). Слепота, глухота, слабоумие, нарушение ориентации с 12-15 мес., спазмы, смерть до окончания 2-го года жизни. Аутосомно-рецессивный тип. Англ. сеттеры, коккеры.

Неполная пенетрантность.

В некоторых случаях ген не экспрессируется в полной мере. Если речь идет о доминирующем гене, то комбинация АА будет проявляться так же, как Аа, поскольку А является доминирующим по отношению к а. Если А обладает 100 %-ной пенетрантностью, то у потомства будут три различных генотипа (АА, Аа и аа) и два фенотипа (АА и аа), поскольку А всегда проявляет себя как доминирующий. Однако если комбинация Аа иногда дает внешние проявления фенотипа аа, говорят о неполной пенетрантности. Если у гетерозигот Аа доминантный признак выражен в 75 % случаев, говорят о 75 %-ной пенетрантности. Причины неполной пенетрантности неизвестны.

Плюсы

Жизнерадостный характер. Подвижная собака всегда готова играть и бегать, любит людей любого возраста, составляя компанию активным детям, которые не могут долго сидеть. Любит ползать и гонять мячик.
Дружелюбие. Слушается не только хозяина, но и с удовольствием общается с другими членами семьи. Издает много разных звуков: урчит, бормочет, порыкивает и легонько подвывает в порыве эмоций. Составит компанию в просмотре телепередач и видеофильмов с животными.
Смелость. Собака не агрессивна и редко начинает драку
Но если ее задеть, то отважно бросается на обидчика независимо от его размера. Поэтому хозяину приходится следить, чтобы чужая большая собака не причинила вреда питомцу
Имеет прекрасные слух и обоняние, может стать хорошим охранником.
Обучаемость. Быстро учится, готова без подкорма выполнять команды. Это можно использовать для подготовки и участия в соревнованиях по аджилити.
Особенности шерсти. Шерсть прямая и жестковатая, но из-за мягкого подшерстка не мерзнет и гладить собачку приятно. Возле носа рельеф волосатости напоминает усы. Стандарты породы не допускают ахроматического черного и белого цветов. Лапы, мордочка и уши должны быть темнее остального тела. Способность менять цвет шерсти на протяжении жизни является еще одной приятной особенностью для хозяев, которые любят менять окружение и интерьер. Прекрасно смотрятся тигровые окрасы, а также рыжие, черно-серые со светлыми полосами и темно-коричневые.
Габариты. Благодаря скромным размерам, впишется даже в малогабаритную квартиру. Его удобно перевозить в транспорте в качестве ручной клади.
Долгожитель. В среднем живут 13-15 лет, но при правильном содержании доживают до 20, оставаясь полными энергии и подвижными.
Отличный компаньон активному хозяину. Порода ориентирована на совместное проживание с человеком, но упрямство и независимость требуют прохождения курса тренировок на послушание. Благодаря отважному характеру, может сопровождать хозяина в горных походах, сплавах на байдарках

Умеет ловить рыбу и птичек, любит купаться, если осторожно приучить к воде.
Не болезненная порода. Болеет редко

Но обязательно нужны прививки и обработка от глистов и блох.
Не аллергенная. Практически без запаха, не линяет.
Не доставляет проблем
В отличие от других мелких собак, не любит попусту лаять и делает это только когда сильно возмущена или очень хочет привлечь к себе внимание хозяина. Спокойно ждет возвращения членов семьи, не докучая воем соседей
При встречах с чужими на лестнице или в других публичных местах не бросается на них и не облаивает.

Ризеншнауцер — описание породы, стрижка, дрессировка и другие аспекты ухода за собакой, отзывы владельцев, фото
Мелатонин для собак: дозировка, побочные эффекты
Ошейник Антилай: для больших и маленьких собак, ультразвуковой, спрей и стационарный, а также как работает это устройство
Гемофилия у собак и кошек: механизмы наследования и диагностика
Вакцина «Мультикан-6» для собак: показания и побочные эффекты, инструкция по применению

Наследственные заболевания и дефекты зубов и зубного аппарата.

1) Недостаточное количество зубов.Гетерогенный тип наследования. Встречается у всех пород. Животные непригодны для племенной работы, за исключением отсутствия первых премоляров. Может быть связано с недостаточной кальцификацией костей. 2) Невыпадение молочных зубов.При внутриутробном развитии зачатки молочных и постоянных зубов располагаются рядом, а не друг за другом. Полигенный тип наследования.Особенно часто у пуделей, такс, спаниелей. Оперативное лечение.3) Зубной кариес.Полигенные факторы. Необходимо правильное питание. Встречается у многих пород. Гигиена разведения.4) Псевдоанодантия.Отсутствие прорезывания зубов или только молочные зубы. Аутосомнорецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования. У многих пород. Исключить из племенной работы. 5) Аномалии расположения зубов.Патологии прикуса, опухоли, кисты. Полигенное наследование. У многих пород. Направленная селекция.6) Эпулис.Собирательное понятие для опухолевидных наростов на деснах. Полигенный тип наследования. Таксы, терьеры, нем. курцхаары.

Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом

У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая рецессивным геном – b. При генотипе ВВ родятся котята с чёрной окраской шерсти, при сочетании аллелей bb – с рыжей. Гетерозиготное сочетание Bb обуславливает неполное доминирование и рождение котят с промежуточным признаком – трёхцветной окраской шерсти (черепаховой). Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Вариант1.

P:	чёрная кошка ХВХВ Х	рыжий кот ХbY
G:	ХВ	Хb Y
F1:	черепаховая кошка ХВ Хb	чёрный кот ХВ Y

Вариант 2.

P:	черепаховая кошка Х ХВ Хb	чёрный кот ХВ Y
G:	ХВ Хb	ХВ Y
F:	чёрная кошка черепаховая кошка ХВХВ ХВ Хb	чёрный кот рыжий кот ХВ Y ХbY

Вариант 3.

P:	рыжая кошка Хb Хb	чёрный кот ХВ Y
G:	Хb	ХВ Y
F:	черепаховая кошка ХВ Хb	рыжий кот ХbY

Вывод: черепаховая окраска характерна только для кошек, так как в норме у котов не встречается две Х-хромосомы.

Черепаховая кошка

Варианты наследования дальтонизма у человека.

Признаки: Хd– рецессивный ген дальтонизма.

ХD – ген нормального цветного зрения.

Вариант 1.

женщина, нормальное зрение, носитель

ХD Хd

мужчина с нормальным зрением

ХDY

ХD Хd

ХD Y

нормальная нормальная

девочка девочка носитель

признака

ХD ХD ХD Хd

мальчик мальчик

нормальный дальтоник

ХDY Хd Y

Вариант 2.

P:	женщина норма ХD ХD	мужчина дальтоник Хd Y
G:	ХD	Хd Y
F:	девочка носитель признака ХD Хd	мальчик нормальный ХDY

Возможность рождения девочки с дальтонизмом появляется только если у отца есть эта аномалия, а у матери тоже присутствует рецессивный признак. У женщин он проявляется только в гомозиготном состоянии Хd Хd.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы

Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа — первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.

На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис. 29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б — самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, — знаком +. Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю +, то красноглазые самки могут иметь или генотип ++, или генотип +w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип +, тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.

Рис 29. Наследование признака, сцепленного с полом (белые глаза), у дрозофилы: w — ген, определяющий белый цвет глаз; + — его нормальный аллель

На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F₁ гетерозиготны (+w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).

На рис. 29, б изображено реципрокное скрещивание (красноглазого самца с белоглазой самкой), которое дает иные результаты F₁ состоит из белоглазых самцов и красноглазых (гетерозиготных) самок. Такое наследование, называемое наследованием крест-накрест, бывает при скрещивании самки, гомозиготной по рецессивному гену, сцепленному с иолом, с самцом, несущим доминантный аллель этого гена.

Различие в наследовании при реципрокных скрещиваниях характерно для признаков, сцепленных с полом. Такие различия полностью отсутствуют в случаях, если признаки определяются генами, находящимися в аутосомах. Вы, наверное, помните, что в скрещиваниях, проводимых Менделем, не имело значения, какое растение давало пыльцу, а какое — семяпочки.

Жизнь с гемофилией

Гемофилия – это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови. Это может привести к тому, что даже небольшие порезы и ушибы могут вызвать серьезные кровотечения. Такая жизнь может быть трудной и требует специального отношения и заботы.

Люди, страдающие гемофилией, должны постоянно соблюдать осторожность, избегать контактных видов спорта и других действий, которые могут привести к травмам, а также строго следить за приемом лекарств, которые восстанавливают свертываемость крови. Однако, несмотря на трудности, люди с гемофилией могут вести полноценную и счастливую жизнь

Специалисты рекомендуют регулярные обследования и проведение физической терапии, чтобы улучшить мышечный тонус и поддерживать здоровье суставов

Однако, несмотря на трудности, люди с гемофилией могут вести полноценную и счастливую жизнь. Специалисты рекомендуют регулярные обследования и проведение физической терапии, чтобы улучшить мышечный тонус и поддерживать здоровье суставов.

Важно следовать рекомендациям лечащего врача и принимать лекарства, которые помогают контролировать кровотечения. Нельзя злоупотреблять алкоголем и необходимо избегать принятия неуспокоительных препаратов без консультации с врачом
Жизнь с гемофилией может быть нормальной, если обратить внимание на специальных требований и поддержку от родных и близких

Несмотря на свою серьезность, гемофилия не должна стать препятствием в достижении своих целей
Люди с гемофилией могут учиться, работать, заниматься любимыми видами спорта и просто наслаждаться жизнью, если будут соблюдать соответствующие меры предосторожности и контролировать свое здоровье

Несмотря на свою серьезность, гемофилия не должна стать препятствием в достижении своих целей

Люди с гемофилией могут учиться, работать, заниматься любимыми видами спорта и просто наслаждаться жизнью, если будут соблюдать соответствующие меры предосторожности и контролировать свое здоровье

Гемофилия типа А

Гемофилия типа А является рецессивным наследственным заболеванием, связанным с Х-хромосомой, и вызывается дефицитом фактора VIII. Обычно носителем заболевания являются самки, а у самцов выражаются лишь признаки заболевания. Однако спаривание между самкой, которая является носителем заболевания, и больным самцом приведет к заражению самки. Данное заболевание установлено у многих пород собак, а также у собакметисов. Чаще всего оно встречается у немецкой овчарки. Клинические проявления различны, в зависимости от степени дефицита. Как и при многих коагулопатиях, наиболее часто возникают кровотечения из разных полостей тела (из брюшной, грудной полости и из суставов), а также распространены гематомы. У тяжелобольных детей после рождения может наступить смерть в результате кровотечения из пуповины. У других детей первые клинические проявления могут наблюдаться при прорезывании зубов. Поскольку фактор VIII участвует в путях обмена внутренней коагуляции, наблюдаются удлинение активированного времени свертывания крови (ACT) и активированного частичного тромбопластинового времени (АРТТ). Диагностика проводится путем специфического анализа фактора. Активность фактора VIII меняется у пораженных животных от 0 до 25%. Результаты ВМВТ обычно бывают нормальными, в то врюмя как СВТ бывает более прюдолжительным. У животных с vWDможет наблюдаться слабое понижение активности фактора VIII. Это понижение имеет место, поскольку фактор VIII циркулирует в пределах vWF, который удлиняет свой период полураспада. У собак с гемофилией типа А обычно бывает повышен урювень vWF.

Лечение при гемофилии типа А состоит в введении продуктов крюви. При необходимости эритроцитов вследствие анемии можно вводить цельную кровь. Свежезаморюженная плазма или криопреципитат предпочтительнее при отсутствии анемии. У людей было предложено лечение анаболическими стерюидными препаратами для увеличения фактор» VIII. К сожалению, анаболические стерюидиые прюпараты также увеличивают фибринолизис, приводя к более быстрому растворению тромба. В результате люди, больные гемофилией, которых лечили анаболическими стерюидными препаратами, обычно имеют повышенную активность фактора VIII, но нуждаются в дополнительных переливаниях крови, по-видимому, из-за ускорения растворения тромбов.

Минусы

Не подходит меланхоликам. Энергичное животное будет раздражать спокойного человека, которому не по душе излишняя суета.
Потребность в физических нагрузках. С собачкой требуется не просто прогуливаться в спокойном темпе, а нужно заставлять ее активно двигаться. Дома тоже нужно чем-то занимать, чтобы животное не грызло мебель или обувь.
Уход за шерстью. Нужно вычесывать не реже 1-2 раз в неделю, чтобы шерсть не спутывалась в колтуны, а также состригать около ушей и глаз. Но только вычесыванием не отделаться. Приходится тримминговать (выщипывать по ворсу) каждые полгода, а при участии в выставках — каждые 3-4 месяца. Как у всех терьеров, жесткая шерсть, которая сама не обновляется, а остается в коже, колется и чешется. Это может привести к дерматиту, если вовремя не выщипать. Особенности тримминга состоят в том, что он должен проводиться только руками. Стричь и брить нельзя. В последнем случае шерсть становится мягкой и перестает держать форму, превращаясь в некрасивую мочалку, спутывающуюся и впитывающую в себя грязь и влагу.
Нуждается во внимании. Представители породы ласковы и умны, но не любят одиночества. При долгом отсутствии внимания могут приобрети привычку лаять без причины и стать непослушными. Прислушиваются к тону хозяйского голоса, поэтому не следует на них кричать.
Любят копать землю. Этот недостаток можно локализовать, найдя определенное место, где это не будет доставлять неудобств. Например, горку с песком на пустыре.
Упрямство. На прогулках прирожденными охотниками трудно управлять, если они заметили кошку или увлечены чем-то еще. Поэтому приходится не спускать с поводка или тратить время на дрессировку и постоянно контролировать питомца.

Исследование панкреатической липазы у кошек (feline Pancreatic Lipase Immunoreactivity, fPLI)

У кошек чувствительность fPLI исследования в диагностике панкреатита составляет 54–100% в зависимости от тяжести заболевания, со специфичностью 91%. У кошек с легкой или хронического формой панкреатита чувствительность метода составляет 54%. Такой уровень чувствительности выше, чем у любого неинвазивного метода исследования при панкреатите

(включая исследования активности амилазы и липазы, трипсиноподобной иммунореактивности сыворотки, рентгенографии, УЗИ брюшной полости, компьютерной томографии). Однако чувствительность и специфичность метода исследования fPLI в случаях панкреатита от умеренного до тяжелого составляют 100%. В экспериментальной модели панкреатита у кошек было установлено, что уровень fPLI остается повышенным дольше, чем уровень трипсиноподобной иммунореактивности в сыворотке крови (fTLI). В настоящее время данный лабораторный вид исследования является наиболее надежным в диагностике умеренного и тяжелого панкреатита у собак и кошек.

Для более точных результатов желательна голодная диета перед проведением исследования.

Для проведения данного теста сначала врач-лаборант берет у животного кровь из вены в пробирку, а потом ставит эту пробирку в центрифугу на 15 минут для получения сыворотки крови.

После того, как сыворотка получена, врач-лаборант разводит сыворотку с буферным раствором, капает на тест-планшет и ставит в аппарат инкубироваться 15 минут.

Сам принцип экспресс-теста основан на реакции иммунофлуоресценции – поглощении квантов света веществом, способным флуоресцировать, т.е. светиться.

По истечении времени, аппарат выводит результат, который заносится в историю болезни для дальнейшей интерпретации лечащим врачом. Показатели могут быть следующими:

Вид животного	Нормальное значение (низкий риск)	Высокий риск	Возможен панкреатит
Кошки	3.5 µg/L	3.5-5.3 µg/L	>5.3 µg/L
Собаки	<200 µg/L	200-400 µg/L	>400 µg/L

При показателях выше 3,5 µg/L (для кошек) и выше 200 µg/L (для собак) – уже является основанием для постановки диагноза – панкреатит.

Показатели выше 3,5 µg/L (для кошек) и выше 200 µg/L (для собак) – уже являются основанием для постановки диагноза – панкреатит.

Нормальный уровень липазы не исключает, к сожалению, наличие панкреатита. Около 15-20 % животных с острым панкреатитом могут иметь нормальный уровень активности липазы или амилазы (или их обоих).

Стоить отметить, что ни один диагностический тест не является на 100% чувствительным или специфическим, и клинический диагноз следует интерпретировать в сочетании с клиническими признаками, анамнезом, клиническим осмотром, результатами биохимического анализа крови и сыворотки крови, а также данными УЗИ брюшной полости.

Для диагностики заболеваний, связанных с панкреатической липазой, в наших ветеринарных центрах используется ветеринарный количественный иммунофлюоресцентный анализатор Healvet, который позволяет получить результат менее чем за 15 минут.

Типы наследования.

Различные формы гена, расположенного на определенном участке хромосомы, называют аллелями. Специфический участок размещения гена в хромосоме называют локусом. Термин «ген» обычно употребляют, имея в виду аллель или локус. Хотя любое животное может обладать максимум двумя разными аллелями в одном локусе, количество различных аллелей в популяции может превышать эту цифру, и в этом случае говорят, что локус обладает множественными аллелями. Передачу генов от одного поколения к другому называют наследованием.

Генетические заболевания бывают обусловлены передачей пары мутантных генов, одного мутантного гена или полигенным наследованием. Фенотипические проявления генетического дефекта могут изменяться в зависимости от внешних условий или под влиянием других генов.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у кошек

Черепаховые («трехцветные») кошки имеют смешанную черную и рыжую окраску шерсти. Очень часто у них бывают и белые пятна, но они наследуются независимо от черепаховой окраски, так как определяются другим геном. Трехцветные кошки без белых пятен имеют рыжие полосы или пятна на черном фоне. Все они самки, и в их потомстве одна половина котят мужского пола имеет черную окраску, а другая — рыжую; половина котят женского пола всегда трехцветные, другая половина (в зависимости от окраски отца) — черные или рыжие.

Как объясняется этот необычный тип наследования? Вы, наверное, уже догадались, что это как-то связано с половыми хромосомами. И, действительно, подобный способ передачи признаков называется наследованием, сцепленным с полом.

Гены, сцепленные с полом, находятся в Х-хромосоме. Они отличаются от генов аутосом тем, что у организмов гетерогаметного пола (XY) они не имеют партнеров; Y-xpoмосома вообще несет очень мало генов. Организмы гетерогаметного пола не могут поэтому быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом.

Черная и рыжая окраска кошек обусловлена аллелями сцепленного с полом гена. Ни один из них не доминирует над другим, и поэтому в гетерозиготе проявляется и черная, и рыжая окраска, т. е. кошка оказывается трехцветной. Этим объясняется, что все трехцветные кошки являются самками. Поскольку у млекопитающих самец имеет Х- и Y-хромосомы, он не может быть гетерозиготным по черной и рыжей окраске.

В записанных в табл. 11 генотипах аллели, определяющие черную и рыжую окраску, обозначены буквами В и b. Y-хромосома не несет аллелей этого гена, поэтому самец имеет только один аллель.

Таблица 11

Рис. 27 иллюстрирует наследование черной и рыжей окраски у кошек. Он показывает картину наследования любого гена, сцепленного с полом, в тех случаях, когда мужской пол является гетерогаметным (XY). Правила передачи по наследству гена, сцепленного с полом, такие же, как и правила передачи всей Х-хромосомы. Вы уже, очевидно, сформулировали эти правила после выполнения заданий к главе XI. Самые важные из них:

Рис. 27. Наследование черной (В) и рыжей (6) окраски у кошек

1. Все котята мужского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери и никогда не наследуют его от отца.

Самец наследует все гены, сцепленные с полом, от матери.

2. Котята женского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери, а партнерный ген — от отца.

Самка наследует один ген, сцепленный с полом, от матери, а партнерный ген — от отца.

3. Кот передает ген рыжей и черной окраски своим дочерям и никогда не передает его сыновьям.

Самец передает гены, сцепленные с полом, дочерям.

4. Кошка () передает гены рыжей или черной окраски как сыновьям, так и дочерям.

Самка передает гены, сцепленные с полом, как сыновьям, так и дочерям.

Современные подходы к лечению гемофилии

Заместительная терапия

Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия, которая заключается в регулярном введении венозного канала препаратов фактора свертывания крови

С развитием технологий созданы все более эффективные препараты, которые позволяют более успешно бороться с проявлениями заболевания

Важным успехом стало появление долгодействующих препаратов, которые позволили минимизировать частоту введений и обеспечить стабильное уровень фактора свертывания в крови

Генной терапии

Одним из наиболее перспективных направлений является генная терапия, которая позволяет заменить отсутствующий или поврежденный гены гемофилии на нормальные

Несмотря на то, что данная методика пока находится в стадии исследования, ее эффективность уже демонстрировалась в лечении животных

Профилактическое лечение

Одним из основных подходов к лечению гемофилии является профилактическое лечение, которое позволяет минимизировать риск кровоизлияний и развития последствий заболевания

Применение профилактического лечения становится особенно актуальным в детском возрасте, когда риск травм и кровоизлияний увеличивается

Многолетние исследования показали, что профилактическое лечение сокращает число кровоизлияний и повышает качество жизни пациентов

Селекционные рекомендации

Оценка родословных может определить статус «носителя» для некоторых бессимптомных самок, позволит оценить степень риска носительства и поможет подтвердить лабораторный диагноз в случае сомнительных результатов. Все потомки больных самцов, а также самки-носители в обязательном порядке должны быть исключены из процесса воспроизводства. Настоятельно рекомендуется проводить кастрацию и стерилизацию, чтобы полностью исключить процесс передачи дефектных генов.

Родные сестры и единокровные сестры по материнской линии у гемофильных самцов имеют 50% шансы на носительство. Этих животных также стоит, по возможности, полностью исключать из процесса воспроизводства. При малейшем подозрении на носительство следует отправлять материал анализов на ДНК-тестирование. Только когда именно ДНК-анализ покажет однозначно отрицательный результат, можно использовать самцов для размножения. Вот как проявляется гемофилия у кошек и собак.

Иногда способность животного свертывать кровь снижается. Это называется нарушением свертывания крови или коагулопатией. Коагулопатии могут быть опасными для жизни, так как они могут привести к кровотечению и кровотечению в главный орган, что может привести к быстрой декомпенсации у животного.

Гемофилия вызвана нехваткой определенных белков, которые позволяют крови должным образом свертываться. Эти белки называются факторами свертывания или свертывания крови. Эти факторы вырабатываются в печени и циркулируют в кровотоке. Когда кровеносный сосуд или ткань повреждены, тринадцать факторов работают вместе в определенном порядке, образуя каскад коагуляции, сложный процесс, предназначенный для замедления и, в конечном итоге, остановки кровотечения. Эти специфические белки работают вместе с тромбоцитами, помогая организму образовывать сгустки крови и останавливать кровотечение.

Задание

1. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом, и в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?

2. У некоторых пород домашней птицы серебристое (белое) и золотистое (коричневое) оперение определяется парой генов, сцепленных с полом. Ген серебристого оперения (S) доминирует над геном золотистого оперения (s). Как нужно проводить скрещивание, чтобы можно было определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению?

Описание исследования

Гемофилия типа В – заболевание крови, связанное с дефицитом фактора IX. Проявляется в виде нарушения свертываемости крови и, как следствие, кровотечениями, которые трудно остановить. Вызывается различными мутациями в гене F9 в зависимости от породы. Заболевание имеет сцепленное с полом наследование и чаще встречается у кобелей. Мутации в гене F9 приводят к нарушению первой фазы в каскаде реакций свертывания крови из-за невозможности образования тромбопластина. В результате дефицита фактора IX кровь не свёртывается в течение нескольких часов, и, как следствие, может развиться анемия. Симптомы не такие серьезные, как при гемофилии А, однако тоже могут вызвать опасные для жизни кровотечения, в том числе при удалении зубов, операциях и даже незначительных травмах. У Лхасских апсо заболевание вызвано делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T. Уровень фактора IX у больных собак с этой мутацией составлял меньше 1%. У родезийсского риджбека была обнаружена однонуклеотидная замена c.752G>A в 7 экзоне гена F9, которая приводила к смене глицина на глутаминовую кислоту в каталитическом домене фактора IX, и, как следствие, снижение активности фермента до 1%. Ген: F9 Мутация для породы Лхасский апсо: делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T; PM ID: 8896410 Мутация для породы Родезийский риджбек: p.G244E; PM ID: 20303304

ПОРОДЫ: Лхасский апсо, Родезийский риджбек

Разновидности гемофилии

Гемофилия A. Самая распространенная разновидность гемофилии, которая связана с низким уровнем фактора VIII, необходимого для свертывания крови. Эта форма наследуется по принципу рецессивного генетического наследования: ребенок может получить ген гемофилии от матери, от отца или от обоих родителей.

Гемофилия B. Эта форма гемофилии, также известная как болезнь Кристмазера, связана с низким уровнем фактора IX, который также необходим для свертывания крови. Наследуется по тому же принципу, что и гемофилия A: ребенок может получить ген гемофилии от матери, от отца или от обоих родителей.

Гемофилия C. Эта форма гемофилии связана с низким уровнем фактора XI, который также необходим для свертывания крови. Она наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования, что означает, что ребенок может унаследовать ген только от одного родителя, который болен гемофилией C.

Гемофилия A
Гемофилия B
Гемофилия C

Таблица наследования форм гемофилииТип гемофилииПринцип наследования

Гемофилия A	Рецессивный генетический наследования
Гемофилия B	Рецессивный генетический наследования
Гемофилия C	Автосомно-доминантное наследование

Вывод

При постановке диагноза «крипторхизм» и осуществлении хирургического лечения данной патологии возможно проведение как кастрации, так и орхипексии. По травматичности, анестезиологическому риску и послеоперационному уходу эти оперативные вмешательства идентичны.

Необходимо обязательно информировать владельцев о различных вариантах лечения крипторхизма. Если есть возможность сохранения функционирующего органа и владельцы животного не планируют кастрацию, то орхипексия – это оптимальный метод выбора лечения. При полной же или частичной утрате семенника прибегают к протезированию искусственного семенника.